(Adnkronos) – Oltre il 30% dei pazienti colpiti da un tumore in fase avanzata oggi pu\u00f2 ricevere una terapia basata su un biomarcatore, cio\u00e8 su un'alterazione genetico-molecolare. Questa percentuale \u00e8 destinata ad aumentare, grazie ai progressi della ricerca e al nuovo paradigma dell'oncologia di precisione, costituito dal modello mutazionale, in cui la firma genomica supera il valore dell'organo da cui il cancro ha origine. Per l'effettivo funzionamento di questo nuovo approccio, da un lato \u00e8 necessario l'utilizzo di test di profilazione genomica estesa, con pannelli che possano esaminare anche 500 geni con un singolo esame, come quelli Ngs (Next Generation Sequencing). Dall'altro lato \u00e8 indispensabile la discussione da parte dei Molecular Tumor Board (Mtb) per valutare il significato biologico e clinico delle alterazioni rilevate, che potrebbero essere trattate con specifici farmaci a bersaglio molecolare o con l'immunoterapia. In Italia, per\u00f2, solo il 2% delle biopsie da pazienti oncologici sono analizzate con Ngs (nel 2020\/2021), contro una media europea del 10%. E, ad oggi, solo 12 sistemi sanitari locali su 21 hanno un Mtb unico regionale. Perch\u00e9 il modello mutazione si affermi \u00e8 fondamentale che venga istituita una rete strutturata di Mtb, in stretta collaborazione con le reti oncologiche regionali, e un centro di coordinamento nazionale dei Molecular Tumor Board che monitori l'istituzione e le attivit\u00e0 svolte a livello regionale. \u00a0La richiesta viene dall'Italian Summit On Precision Medicine, evento internazionale organizzato dalla Fondazione per la medicina personalizzata (Fmp), che si apre oggi a Roma con oltre 150 esperti. \u00a0"Il modello mutazionale – spiega Paolo Marchetti, presidente Fmp e direttore scientifico dell'Idi-Irccs di Roma – costituisce una sfida per l'oncologia, permettendo nuove strategie di cura, associate a percorsi scientifici e regolatori realmente innovativi, con la necessit\u00e0 di assicurare l'uguaglianza di accesso per tutti i pazienti. Nel modello istologico, i farmaci sono autorizzati dall'ente regolatorio europeo, rimborsati dalle agenzie regolatorie nazionali e prescritti dagli oncologi. Il modello mutazionale si distingue per il suo focus sui pazienti con malattia metastatica, per i quali le opzioni terapeutiche convenzionali non forniscano risultati soddisfacenti. Questi pazienti potrebbero beneficiare di trattamenti mirati basati sul riconoscimento di specifiche mutazioni che tuttavia, nella quasi totalit\u00e0 dei casi, sono privi di documentate evidenze scientifiche, con il conseguente problema di accesso a queste terapie non ancora autorizzate n\u00e9 rimborsate dal Servizio sanitario nazionale. Nel modello mutazionale i farmaci vengono indicati dal Molecular Tumor Board a seguito della profilazione genomica di pazienti metastatici, per i quali le cure standard non abbiano evidenziato benefici. In questo nuovo paradigma, i trattamenti risultano off-label in presenza di mutazioni con sede diversa da quella autorizzata oppure perch\u00e9 sono farmaci in fase di sviluppo e, quindi, non ancora autorizzati e rimborsati. L'aspetto pi\u00f9 complesso riguarda l'accesso e la copertura finanziaria delle terapie in base alle decisioni assunte dall'Mtb".\u00a0"In Italia bisogna accelerare l'istituzione dei Molecular Tumor Board, perch\u00e9 sono gli unici organismi in grado di sfruttare le potenzialit\u00e0 dell'oncologia mutazionale – afferma Giuseppe Curigliano, presidente eletto Esmo, Societ\u00e0 europea di oncologia medica, professore di Oncologia medica all'Universit\u00e0 degli Studi di Milano e direttore Divisione Sviluppo di nuovi farmaci per terapie innovative allo Ieo di Milano – L'analisi e l'interpretazione dei risultati della profilazione genomica richiedono competenze inter e multidisciplinari. E' quindi fondamentale istituire Mtb nei quali siano coinvolti professionisti provenienti da diverse aree, quali, ad esempio, l'oncologo medico, l'anatomopatologo, il biologo molecolare, il genetista, il farmacologo clinico, il farmacista ospedaliero, il bioinformatico, l'epidemiologo clinico e il bioeticista. In queste realt\u00e0 sono integrate molteplici competenze, per governare i processi clinici e decisionali di appropriatezza. Attualmente, in Italia, gli Mtb sono stati istituiti solo in alcune regioni, con una significativa disomogeneit\u00e0 nella definizione dei pazienti da sottoporre a profilazione genomica, nella identificazione delle caratteristiche del test Ngs da utilizzare e nelle modalit\u00e0 di copertura economica del trattamento farmacologico proposto da un Mtb. Inoltre, un obiettivo cruciale \u00e8 la condivisione di dati genomici uniformi mediante il completamento della Piattaforma genomica nazionale, che permetter\u00e0 la produzione di nuove conoscenze e l'accesso di pi\u00f9 pazienti alle terapie innovative, consentendo contemporaneamente la valutazione dell\u2019efficacia e dei costi e un miglior governo della pratica clinica". \u00a0"I biomarcatori sono l'insieme delle caratteristiche genetico-molecolari dei tumori, necessarie per definire la terapia personalizzata – prosegue Andrea Botticelli, Oncologia medica A, Policlinico Umberto I, Sapienza Universit\u00e0 di Roma – L'oncologia di precisione prevede l'individuazione delle alterazioni genetico-molecolari coinvolte nella crescita della neoplasia e l'impiego di farmaci specifici in grado di bloccare l'attivit\u00e0 delle proteine alterate e, quindi, di inibire in maniera selettiva la crescita delle sole cellule tumorali. Da anni studiamo a fondo la genomica delle malattie neoplastiche e questo ha portato a risultati molto importanti. L'innovazione sta cambiando l'approccio standard alla gestione del cancro, sostituendo il modello della medicina basata sulla stratificazione dei pazienti in base a fattori predittivi di risposta. Quest'ultimo riduce il numero di pazienti da trattare per ottenere un vantaggio clinicamente rilevante, mentre il modello mutazionale consente di ampliare il numero di persone che possono trarre vantaggio da una specifica terapia". \u00a0La Legge n. 233 del 29 dicembre 2021, seguita dal Decreto ministeriale attuativo (pubblicato in G.U. del 16 agosto 2023), ha stabilito l'istituzione in Italia di una rete strutturata di Mtb che operino in stretta collaborazione con le reti oncologiche regionali, e di un centro di coordinamento nazionale degli Mtb. La stessa norma prevede la creazione di centri per l'esecuzione dei test Ngs in ogni regione, secondo specifici criteri di esperienza, volume di attivit\u00e0 e qualit\u00e0 logistica e strutturale, garantendo certificazioni e controlli di qualit\u00e0 adeguati. "Ad oggi questa norma non \u00e8 stata ancora del tutto attuata", sottolinea Marchetti.\u00a0"Sono raccomandati due diversi approcci di Ngs nella pratica clinica – illustra – In alcune neoplasie, ad esempio nei tumori del polmone e nel colangiocarcinoma, \u00e8 suggerito l'impiego di pannelli per l'analisi di un numero limitato di biomarcatori per i quali sono disponibili farmaci approvati per la pratica clinica. L'utilizzo di pannelli pi\u00f9 ampi, in grado di effettuare quella che \u00e8 definita profilazione genomica estesa, \u00e8 invece raccomandato in neoplasie selezionate in cui non vi sono bersagli molecolari noti, come nei tumori di origine sconosciuta oppure nei casi in cui \u00e8 necessario analizzare biomarcatori complessi, come il deficit di ricombinazione omologa nei carcinomi dell'ovaio. L'esecuzione di test di profilazione genomica estesa \u00e8 anche raccomandata in pazienti con tumori solidi avanzati che abbiano esaurito le linee di terapia standard, nei quali questo approccio pu\u00f2 individuare alterazioni genomiche che consentano ai pazienti di accedere a studi clinici o a farmaci in corso di approvazione attraverso i Molecular Tumor Board". \u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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