(Adnkronos) – Ha un focus tutto al femminile la XXI Giornata mondiale dell'emofilia (Gme) che si celebra il 17 aprile. "Garantire diagnosi e parit\u00e0 di accesso a trattamenti e terapie, in particolare alle donne con emofilia e malattie emorragiche congenite (Mec), spesso ancora troppo sottodiagnosticate" \u00e8 l'appello lanciato alle istituzioni da Fedemo, Federazione delle associazioni emofilici, in occasione della Gme 2025, nell'ambito del convegno 'Le malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarit\u00e0 e fragilit\u00e0. Diagnosi e terapie'. All'incontro che si \u00e8 tenuto oggi a Roma, hanno partecipato clinici ed esperti nella gestione delle Mec, rappresentanti del ministero della Salute e di Aice, Siset, Sigo, Agui, Cnel e associazioni di pazienti. \u00a0Le Mec – spiega una nota – sono un gruppo di malattie rare ereditarie causate dalla carenza quantitativa o qualitativa di uno o pi\u00f9 fattori della coagulazione del sangue, con conseguente predisposizione al sanguinamento. L'emofilia A (carenza di fattore VIII) e l'emofilia B (carenza di fattore IX) insieme alla malattia di von Willebrand sono i disturbi emorragici congeniti pi\u00f9 frequenti per un numero complessivo, secondo gli ultimi dati Iss, di oltre 10mila pazienti in Italia. Storicamente, si \u00e8 erroneamente creduto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia A o B e le femmine fossero solamente portatrici della malattia. Oggi invece sappiamo che, per la casuale inattivazione del cromosoma X, il cosiddetto fenomeno della lyonizzazione, pu\u00f2 verificarsi una carenza di fattore VIII o IX in entrambi i generi, "tanto che circa il 30% delle donne pu\u00f2 essere colpito da queste patologie – precisa Cristina Cassone, presidente Fedemo – e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico nel 10-15% dei casi. Nelle donne affette da Mec i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano indubbiamente la manifestazione emorragica prevalente. Conseguentemente, la donna affetta da Mec presenta una maggiore frequenza di sanguinamenti e una qualit\u00e0 della vita peggiore rispetto ai maschi con la stessa malattia. Durante la vita riproduttiva, infatti, i sanguinamenti fisiologici – come ciclo mestruale, ovulazione e parto – possono causare emorragie anche pericolose per la vita. Inoltre, tali sintomi possono determinare la necessit\u00e0 di terapie aggiuntive, comportando ulteriori complicazioni".\u00a0La Gme quest'anno vuole richiamare l'attenzione sull'importanza di non considerare l'emofilia e le Mec solo patologie al maschile. Infatti, mentre nei casi pi\u00f9 gravi che riguardano prevalentemente i maschi la diagnosi avviene precocemente, in seguito al verificarsi di emorragie spontanee, i difetti generalmente lievi o moderati che si riscontrano nelle donne spesso vengono sottovalutati o non compresi, con il pericolo di giungere a una diagnosi tardiva e alla mancata presa in carico delle pazienti. \u00a0"Il sospetto clinico di una malattia emorragia in una donna pu\u00f2 nascere in qualunque momento – illustra Vito Trojano, presidente Societ\u00e0 italiana di ginecologia e ostetricia – anche dopo una banale estrazione dentaria o durante i cicli mestruali, se molto abbondanti, e nella maniera pi\u00f9 eclatante nel post partum, dopo l'estrazione del feto, la cui evenienza pu\u00f2 condurre a emorragie cos\u00ec importanti da necessitare, oltre a un intervento medico, anche un intervento chirurgico di asportazione dell'utero". \u00a0Un riconoscimento precoce \u00e8 essenziale per una gestione adeguata e per prevenire conseguenze severe. "Esistono fortunatamente dei campanelli di allarme – chiarisce Elvira Grandone, professore associato Dipartimento di Scienze mediche e chirurgiche, Universit\u00e0 degli Studi di Foggia – Durante l'adolescenza, mestruazioni abbondanti possono indicare coagulopatie. Nell'et\u00e0 fertile, sanguinamenti anomali, soprattutto in gravidanza o post-partum, sono segnali importanti. In gravidanza e parto, il rischio di emorragie spontanee o aborti ricorrenti richiede attenzione. In menopausa, infine, il sanguinamento anomalo pu\u00f2 suggerire disturbi della coagulazione". \u00a0"Dalle trasfusioni di globuli rossi e plasma a manovre chirurgiche non necessarie – descrive Giancarlo Castaman, presidente Societ\u00e0 italiana per lo studio dell'emostasi e della trombosi – sono diversi i trattamenti che necessitano le pazienti. Oggi abbiamo a disposizione terapie emostatiche specifiche per la gestione e la prevenzione dei sanguinamenti nelle diverse malattie emorragiche congenite", ma "la diagnosi di malattia \u00e8 importante per consentire un trattamento efficace e mirato". Per ottenere una diagnosi precoce, anche l'impiego di un semplice questionario pu\u00f2 facilitare il sospetto clinico. "Questa attivit\u00e0, sostenuta dall'Associazione toscana emofilici – evidenzia Silvia Linari, responsabile sperimentazione clinica Sod Malattie emorragiche e coagulative Aou Careggi Firenze – \u00e8 gi\u00e0 realt\u00e0 da oltre 2 anni in regione Toscana dove in alcuni ambulatori ginecologici ospedalieri e consultori extraospedalieri viene proposto alle donne il questionario Vwd-test, il cui risultato positivo comporta una richiesta di valutazione ematologica. Presso il Centro malattie emorragiche e della coagulazione dell'Aou Careggi sono state centralizzate 64 donne con Vwd-test positivo e in 5 \u00e8 stata diagnosticata una malattia emorragica congenita di grado lieve, con conseguente presa in carico e gestione multidisciplinare delle stesse". \u00a0Per il futuro, l'auspicio degli esperti \u00e8 avere delle linee guida sempre pi\u00f9 chiare. "Esistono gi\u00e0 linee guida internazionali che forniscono indicazioni sulla diagnosi e la gestione delle Mec nelle donne, con particolare attenzione alle specificit\u00e0 legate al ciclo mestruale e alla gravidanza – osserva Rita Carlotta Santoro, presidente Associazione italiana centri emofilia – In Italia come Aice stiamo lavorando alla redazione di linee guida nazionali e abbiamo istituito uno specifico gruppo di lavoro volto a studiare gli aspetti clinici e di ricerca relativi alle donne portatrici e affette da malattie emorragiche congenite. Il gruppo promuove iniziative educazionali e di sensibilizzazione a supporto delle donne affette da Mec e proprio recentemente ha presentato due studi clinici multicentrici". \u00a0In occasione della Gme 2025 \u00e8 stata promossa anche una campagna di sensibilizzazione rivolta alle donne, in sinergia con ministero della Salute, istituzioni sanitarie e societ\u00e0 scientifiche, per incentivarle a indagare, attraverso controlli ed esami specialistici mirati, la propria condizione coagulativa, spesso trascurata e possibile causa di complicanze di salute anche gravi. "Oggi pi\u00f9 che mai l'accesso equo alle nuove terapie e ai percorsi personalizzati di assistenza rappresenta un imperativo di salute pubblica ed equit\u00e0 sociale – dichiara Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute – In questa prospettiva, il contributo delle donne nella comunit\u00e0 Mec come pazienti, professionisti della salute, come madri, sorelle e figlie, costituisce un valore insostituibile per il progresso della nostra sanit\u00e0".\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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