(Adnkronos) – Ogni anno in Italia lo screening neonatale esteso (Sne), che individua alla nascita 49 patologie, salva o migliora la vita a pi\u00f9 di 400 bambini. Anche grazie alle associazioni di pazienti, il nostro Paese \u00e8 leader in Europa nell'implementazione di questo programma di prevenzione: non solo un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Essere un'eccellenza europea per\u00f2 non basta. E' necessario dare piena attuazione alla Legge n. 167\/2016 e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening per ridurre insopportabili disuguaglianze tra regioni, porre fine a tragedie evitabili e garantire a ogni bambino, a prescindere dal luogo di nascita, il diritto alla salute, alla vita. \u00a0E' quanto emerso dall'evento 'Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica', che si \u00e8 svolto oggi a Roma, organizzato da Uniamo, Federazione italiana malattie rare, con la partecipazione dei componenti dell'Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche. Partendo dalla presentazione de 'Il barometro di MonitoRare: dossier Sne' – approfondimento del Rapporto MonitoRare, unico esempio in Europa di monitoraggio condotto da un'organizzazione di pazienti – si \u00e8 fatto il punto sullo stato dell'arte dello Sne in Italia, alla luce delle nuove frontiere aperte dalla genetica e del panorama europeo. \u00a0"A giugno del 2021 il gruppo di lavoro Sne ha espresso parere positivo in merito all'introduzione dell'atrofia muscolare spinale nel panel – afferma Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo – Sono passati 4 anni e lo screening neonatale per la Sma non \u00e8 ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l'aggiornamento dei Lea", Livelli essenziali di assistenza, "con l'approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive) in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l'appunto, l'ampliamento del panel Sne. Due gli auspici: nel breve periodo, ci appelliamo alle Regioni perch\u00e9 possano dare l'avvio a progetti pilota sulla leucodistrofia metacromatica e altre patologie; il secondo \u00e8 che si possa pensare e adottare un iter diverso per l'aggiornamento del panel Sne, che sia tempestivo. Risulta evidente, infatti, che legare l'aggiornamento al (maxi) decreto Lea non \u00e8 una procedura adeguata: occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l'arrivo di nuove terapie e l'ampliamento Sne: le tempistiche, in questo caso, sono tutto e fanno la differenza per la vita delle persone". \u00a0Nel panorama delle malattie rare, "la diagnosi precoce non \u00e8 un accessorio delle terapie – sottolinea Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia – E' la 'conditio sine qua' non per renderle efficaci. Avere una cura, ma non garantirne l'accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale \u00e8 inammissibile ed equivale, a mio avviso, a un'omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili, ma condannati da una diagnosi tardiva. Lo so io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 per una Mld scoperta troppo tardi. E lo sa la famiglia della piccola Gioia, diagnosticata nel 2024 per la stessa malattia, e diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione ideata e promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico e istituzionale, e spinto l'Emilia Romagna a programmare l'avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica". Aggiunge Andrea Piccioli, direttore generale dell'Istituto superiore di sanit\u00e0: "L'Iss da sempre \u00e8 impegnato nell'implementazione dello screening neonatale esteso attraverso il monitoraggio dell'efficacia dei programmi in atto e la promozione della ricerca scientifica finalizzata alla definizione di percorsi sempre pi\u00f9 specifici, sensibili e sostenibili". \u00a0All'evento hanno partecipato anche alcuni componenti dell'Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche. Tra questi, l'onorevole Maria Elena Boschi. "L'Italia – ha rimarcato – dispone del programma di screening neonatale pi\u00f9 avanzato d'Europa, grazie al quale viene garantito a ogni neonato uno screening gratuito di ben 49 patologie. Questo numero, per\u00f2, \u00e8 fermo da troppo tempo e non possiamo di certo nasconderci dietro a questo primato quando la realt\u00e0 racconta ben altro. La realt\u00e0, infatti, dice che gi\u00e0 da 4 anni il gruppo di lavoro Sne istituito presso il ministero della Salute ha identificato una lista di almeno altre 10 patologie da inserire nel panel Sne. A queste potrebbero aggiungersene altre, come ad esempio la leucodistrofia metacromatica, rispetto alla quale sono gi\u00e0 attivi due progetti pilota in Toscana e in Lombardia. Tutto per\u00f2 \u00e8 fermo in attesa dell'aggiornamento Lea. Nel frattempo, alcune Regioni si sono mosse in autonomia, ma questa non \u00e8 la strada che dobbiamo percorrere. Le storie di bambini come Ettore, o come Gioia, che non hanno potuto accedere allo screening in quanto nati in una regione o in un ospedale in cui non era assicurato lo screening, sono sempre di pi\u00f9, e questo a causa dell'immobilit\u00e0 di un meccanismo che non garantisce un aggiornamento tempestivo delle patologie da ricercare con lo Sne. Serve individuare al pi\u00f9 presto un procedimento – slegato dall'aggiornamento Lea – che garantisca a tutti i nuovi nati, su tutto il territorio nazionale, l'accesso allo Sne per tutte le patologie attualmente candidabili. Altrimenti il primato europeo non serve a nulla".\u00a0L'onorevole Ilenia Malavasi ha evidenziato che "il diritto di tutti i neonati e delle loro famiglie a poter accedere allo screening neonatale, sicuro e gratuito – un percorso di diagnosi precoce che permette di mettere in sicurezza la salute di bimbi che altrimenti potrebbero andare incontro agli effetti invalidanti e vitali di malattie gravi – \u00e8 sancito dalla Legge 167\/2016, attualmente previsto per 49 patologie. La stessa legge prevede anche una revisione periodica di questo elenco e quindi l'aggiunta di altre patologie da ricercare, per andare di pari passo con i progressi della ricerca. Purtroppo, mentre la scienza progredisce, gli aggiornamenti per lo Sne ancora no. Questo fa s\u00ec che le Regioni si muovano in modo autonomo, creando disparit\u00e0 territoriali gravi e dolorose, se pensiamo che tutto questo riguarda la vita di bambini, che pu\u00f2 essere decisa dal territorio in cui si nasce. E' il caso, per esempio, della Sma – una delle rare malattie neuromuscolari genetiche con pi\u00f9 incidenza neonatale – il cui screening \u00e8 attualmente previsto in sole 13 regioni italiane: aggiungere la Sma nel panel significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica, aspetti che impattano fortemente sulla qualit\u00e0 della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Oggi sono 12 le nuove patologie che si possono sottoporre a screening e da 4 anni \u00e8 incredibilmente tutto fermo. Uguali diritti e uguali possibilit\u00e0 per tutti i cittadini sull'intero territorio nazionale sono pilastri della nostra democrazia e devono trovare piena e tempestiva attuazione, anche e soprattutto in campo sanitario".\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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