(Adnkronos) – Lo screening neonatale per l\u2019atrofia muscolare spinale (Sma) \u00e8 stato attivato in 13 Regioni italiane, in altre 5 \u00e8 in programma l\u2019avvio di progetti sperimentali per aggiungere tale patologia al panel gi\u00e0 oggetto di screening. Sono i dati contenuti nel volume \u2018Screening per la Sma: la responsabilit\u00e0 di una scelta\u2019, realizzato da Omar, Osservatorio malattie rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets, con il contributo non condizionante di Novartis e presentato oggi nel corso di un convegno online. \u00a0"Questo documento ha diversi obiettivi: fornire un quadro dettagliato dello stato dello screening neonatale in Italia per la Sma evidenziandone i progressi, le criticit\u00e0 e le prospettive future \u2013 afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar \u2013 con l\u2019auspicio che i dati aggiornati e l\u2019analisi comparativa tra i vari sistemi regionali in esso contenuti possano essere di supporto e accelerare il processo di aggiornamento del panel di screening neonatale, garantendo ai neonati italiani le migliori opportunit\u00e0 di diagnosi e trattamento precoce. Aggiungere, infatti, l\u2019atrofia muscolare spinale tra le malattie da cercare alla nascita, significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica della patologia: un aspetto che impatta fortemente sulla qualit\u00e0 della vita dei pazienti e delle loro famiglie".\u00a0A distanza di anni dalla modifica della Legge 167\/2016 che ha introdotto in Italia lo screening neonatale per le patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, oltre alle malattie metaboliche ereditarie gi\u00e0 previste da normativa, la situazione italiana si presenta ancora frammentata. In assenza di una linea uniforme a livello nazionale, dunque di un Decreto per l\u2019aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a Screening neonatale esteso (Sne), le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma. Le Regioni, di fatto, in cui \u00e8 stato attivato questo screening sono Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige, Valle d\u2019Aosta e Veneto. \u00c8 in programma l\u2019avvio di progetti sperimentali per aggiungere la Sma alle patologie da sottoporre a screening nelle Regioni Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia.\u00a0"L\u2019atrofia muscolare spinale \u00e8 una malattia neuromuscolare genetica rara che causa una progressiva degenerazione e perdita dei motoneuroni nel midollo spinale \u2013 spiega Eugenio Mercuri, direttore Uoc Neuropsichiatria infantile, Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma e direttore Scientifico Centro clinico Nemo Roma \u2013 Questa condizione compromette significativamente le capacit\u00e0 motorie acquisite e, senza trattamento, porta a un costante declino della funzione muscolare. La patologia si manifesta con diversi livelli di gravit\u00e0, a seconda del livello di mutazione genetica, e i pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessit\u00e0 del quadro clinico coinvolgente diversi organi e apparati. La diagnosi di Sma si basa su test genetici che consentono di identificare la malattia e stimarne la gravit\u00e0 attraverso la ricerca della delezione del gene Smn1 e la determinazione del numero di copie del gene Smn2". \u00a0Secondo i dati raccolti da Famiglie Sma, la malattia \u00e8 tra le patologie neuromuscolari pi\u00f9 frequenti in et\u00e0 pediatrica con un\u2019 incidenza complessiva di 1 neonato ogni 10 mila nati vivi. "Nel documento emerge sicuramente un aspetto positivo \u2013 sottolinea Anita Pallara, presidente Famiglie Sma Aps Ets \u2013 I programmi di screening neonatale attivati nelle diverse Regioni hanno permesso di identificare precocemente i bimbi con Sma dimostrando come l\u2019integrazione tra diagnosi tempestiva, trattamento precoce e monitoraggio continuo rappresenti la chiave per una gestione ottimale della patologia, garantendo ai pazienti le migliori opportunit\u00e0 di sviluppo motorio e qualit\u00e0 di vita, inclusa quella delle famiglie. \u00c8 bene, dunque, che le realt\u00e0 territoriali reattive siano molteplici, ma l\u2019inserimento dell\u2019atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie da sottoporre a screening non pu\u00f2 essere soltanto uno sforzo o un\u2019iniziativa in capo ai singoli territori. Se tutti i cittadini hanno pari dignit\u00e0 sociale, allora tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere diritto ad accedere allo screening. Ricordiamoci che la Sma, insieme ad altre malattie individuate dal Gruppo di lavoro per lo Sne, istituito dal ministero della Salute, \u00e8 stata oggetto di proposta del nuovo aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), con la previsione di nuove risorse a carico dello Stato. Proposta approvata tempestivamente dalla Commissione nazionale per l\u2019aggiornamento dei Lea e la promozione dell\u2019appropriatezza nel Servizio sanitario nazionale e gi\u00e0 trasmessa al ministero dell'Economia e delle Finanze per il concerto, ma il cui complesso iter – conclude – potr\u00e0 proseguire solo a partire dalla completa attuazione del decreto del presidente del Consiglio dei ministri del 2017, e dunque a seguito dell'entrata in vigore delle relative tariffe, come sottolineato anche dal Mef".\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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