(Adnkronos) – "Nell'ipofosfatasia non funziona bene la fosfatasi alcalina che \u00e8 l'enzima fondamentale per far mineralizzare lo scheletro e anche l'apparato dentario. Senza questo enzima tendiamo ad avere denti malati in uno scheletro malato e una vera e propria osteomalacia. Quando parliamo di un farmaco" come asfotase alfa, "parliamo di una molecola che sostituisce l'enzima carente. Gi\u00e0 nelle prime settimane di trattamento il paziente riferisce di stare meglio". Cos\u00ec Maria Luisa Brandi, presidente di Firmo – Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell'osso, nel suo intervento a Milano all'incontro con la stampa organizzato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, dal titolo 'Svolta nella cura dell'Ipofosfatasia: approvata la rimborsabilit\u00e0 in Italia di asfotase alfa, la prima terapia per il trattamento di bambini e adulti'.
\n\u00a0
\nL'ipofosfatasia \u00e8 una malattia rara non sempre diagnosticata nei casi in cui la sintomatologia \u00e8 di lieve intensit\u00e0. "Nell'adulto che non viene diagnosticato precocemente, il paziente avr\u00e0 sviluppato una serie di fratture multiple alle ossa lunghe – spiega l'esperta – Avr\u00e0 una patologia muscolo tendinea anche molto importante e dolore cronico. Potrebbe gi\u00e0 avere una artrosi del ginocchio, dove si accumula il pirofosfato, con una sintomatologia acuta con gonfiore delle articolazioni. L'Italia non ha avuto una grande esperienza" riguardo il trattamento con asfotase alfa "perch\u00e9 non era rimborsabile – sottolinea Brandi – Lo si \u00e8 potuto dare solo ai pazienti pi\u00f9 gravi. C'\u00e8 una paziente, in particolare – racconta – che viveva ormai stesa a letto, con fratture femorali e vertebrali multiple, assistita dalla famiglia. Andava avanti e indietro dal reparto di urgenza neurologica. Dopo il trattamento farmacologico \u00e8 venuta nel mio studio, affrontando un viaggio in aereo, con un solo bastone. Per me \u00e8 stato un miracolo".\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
(Adnkronos) – "Nell'ipofosfatasia non funziona bene la fosfatasi alcalina che \u00e8 l'enzima fondamentale per far mineralizzare lo scheletro e anche l'apparato dentario. Senza questo enzima tendiamo ad avere denti malati in uno scheletro malato...<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":72218,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[2,3],"class_list":["post-72217","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-senza-categoria","tag-adnkronos","tag-ultimora"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/72217","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=72217"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/72217\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/72218"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=72217"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=72217"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=72217"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}