(Adnkronos) – Con a
\nsfotase alfa "si va a curare l'alterazione ossea determinata dall'assenza della fosfatasi alcalina. Un bambino che" soffre di una malattia rara come l'ipofosfatasia, "non riesce a camminare o che si muove con appoggio anche dopo i 18 mesi di vita pu\u00f2 cominciare spontaneamente a camminare. Ma la parte pi\u00f9 eclatante si ha a livello radiografico: un osso gravemente disorganizzato, con una cartilagine di accrescimento e con dei segni compatibili con un importante rachitismo, migliora nettamente sia nella mineralizzazione ossea che nella formazione di nuovo tessuto osseo. Quindi \u00e8 un osso pi\u00f9 sano, pi\u00f9 saldo, che permette di avere un movimento e un appoggio del muscolo della articolazione migliore rispetto al passato". Cos\u00ec Marco Pitea, Dipartimento di Pediatria Irccs ospedale San Raffaele di Milano, intervenendo nel capoluogo lombardo alla conferenza stampa 'Svolta nella cura dell'ipofosfatasia: approvata la rimborsabilit\u00e0 in Italia di asfotase alfa, la prima terapia per il trattamento di bambini e adulti', organizzata da Alexion, AstraZeneca Rare Disease.\u00a0
\nIn et\u00e0 pediatrica
\n la malattia "si pu\u00f2 presentare in varie modalit\u00e0 – spiega il pediatra – Ci sono delle forme estremamente gravi che si possono manifestare addirittura in utero con delle fratture spontanee costali, delle deformit\u00e0 o delle fratture delle ossa lunghe. Ci sono delle forme neonatali che si possono manifestare con una ipoplasia polmonare e non sufficienza respiratoria grave che pu\u00f2 anche determinare il decesso del paziente. Inoltre, per il meccanismo di azione della fosfatasi alcalina, che \u00e8 importante anche nella adeguata formazione del sistema nervoso centrale, si pu\u00f2 manifestare anche con delle convulsioni".\u00a0
\nIn et\u00e0 pediatrica i sintomi per riconoscere l'ipofosfatasia sono innanzitutto "le deformit\u00e0 ossee, il ritardo delle tappe di sviluppo, anomalie scheletriche importanti – sottolinea Pitea – ma anche una aumentata probabilit\u00e0 di avere una saldatura precoce delle strutture craniche, cio\u00e8 una craniostenosi, che pu\u00f2 essere anche recidivante e una perdita precoce dei denti decidui, prima dei cinque anni di et\u00e0". Nel paziente adolescente i sintomi sono pi\u00f9 subdoli e comprendono "dolore cronico, difficolt\u00e0 nella deambulazione, nelle performance sportive anche banali e una necessit\u00e0 diurna e notturna di dover assumere degli antidolorifici come paracetamolo e ibuprofene – chiarisce – In molti bambini anche queste caratteristiche ci devono fare sospettare e pensare a questa condizione", cio\u00e8 all'ipofosfatasia, "facendo un dosaggio banalissimo della fosfatasi alcalina".\u00a0
\nIl ritardo diagnostico determina l'impossibilit\u00e0 di accedere "a una terapia efficace e sicura – evidenzia Pitea – Purtroppo non solo c'\u00e8 un ritardo diagnostico, ma c'\u00e8 una 'non diagnosi' perch\u00e9 spesso questa condizione non \u00e8 conosciuta. Spesso i bambini che poi arrivano alla diagnosi sono gi\u00e0 passati da diversi specialisti. Nel momento in cui viene posta diagnosi c'\u00e8 subito la possibilit\u00e0 di curare con un farmaco ufficialmente approvato. La somministrazione \u00e8 sottocutanea. Si pu\u00f2 scegliere un trattamento con un dosaggio basso 6 giorni a settimana, ma nei bambini piccoli preferiamo dare un dosaggio leggermente pi\u00f9 alto 3 volte a settimana per evitare l'appartamento quotidiano con la puntura. Al contempo \u00e8 una terapia molto tollerata e per i risultati eclatanti che d\u00e0, i genitori sono comunque motivati nel continuare la terapia. E anche i bambini non hanno mai manifestato un disagio tale da doverla interrompere".\u00a0Si tratta di una terapia che "non va a risolvere l'alterazione genetica, ma va a sostituire la funzione del gene mancante – specifica Pitea – L'alterazione genetica sar\u00e0 un'alterazione a vita e quindi anche la terapia sar\u00e0 a vita".\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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