(Adnkronos) – L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilit\u00e0 di asfotase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia (Hpp) ad esordio pediatrico. La rimborsabilit\u00e0 \u00e8 prevista nel caso la malattia insorga entro i 6 mesi di et\u00e0 o, in caso di un esordio pediatrico pi\u00f9 tardivo (\u22656 mesi di et\u00e0), se si dovesse manifestare in forma severa. La decisione dell'Aifa di autorizzare la rimborsabilit\u00e0 di asfotase alfa – spiegano in una nota AstraZeneca, insieme ad Alexion, AstraZeneca Rare Disease – fa seguito all'approvazione da parte della Commissione europea nel 2015, come prima terapia approvata nell'Ue per il trattamento dei pazienti affetti da Hpp. \u00a0L'ipofosfatasia \u00e8 una malattia rara ereditaria, metabolica e sistemica che colpisce, nelle forme severe 1 persona su 300mila nella popolazione generale. E' causata da una carenza di attivit\u00e0 della fosfatasi alcalina (Alp), un enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa e nelle funzioni del sistema muscolare e nervoso, che pu\u00f2 portare ad anomalie scheletriche e non scheletriche. La diagnosi non arriva o arriva tardi a causa dei suoi sintomi diversi e non specifici e variabili: nei bambini, ad esempio, i segni includono perdita prematura dei denti decidui, deformit\u00e0 scheletriche, ritardo nel camminare e rachitismo. Negli adulti includono fratture (specialmente al femore e alle ossa del piede), pseudofratture, dolore muscoloscheletrico, affaticamento, anomalie dentali, difficolt\u00e0 di deambulazione. \u00a0L'approvazione della rimborsabilit\u00e0 di asfotase alfa si \u00e8 basata sui dati clinici di 4 studi prospettici pivotali e delle loro estensioni, comprendenti 109 pazienti con Hpp a insorgenza pediatrica (dall'et\u00e0 neonatale fino ai 65 anni di et\u00e0). I risultati hanno dimostrato che i pazienti pediatrici con Hpp trattati con asfotase alfa hanno ottenuto miglioramenti rapidi e duraturi nella mineralizzazione scheletrica, misurati dalle scale Rgi-C (Radiographic Global Impression of Change) e Rss (Rickets Severity Score) che valutano la gravit\u00e0 del rachitismo sulla base di immagini radiografiche. Nei pazienti adulti e pediatrici che hanno partecipato agli studi sono stati anche osservati miglioramenti in termini di dolore, disabilit\u00e0, forza, agilit\u00e0 e mobilit\u00e0 a partire da 6 mesi di terapia, e continuativi nel corso degli anni. \u00a0"L'ipofosfatasia \u00e8 una malattia con un grave impatto sulla vita delle persone che ne sono colpite – afferma Maria Luisa Brandi, presidente Fondazione Firmo, Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell'osso – E' caratterizzata dalla riduzione della fosfatasi alcalina non specifica, causata da mutazioni del gene che permette la sintesi di questa proteina presente nell'osso e portando a un deficit di mineralizzazione ossea che, nelle forme pi\u00f9 severe, pu\u00f2 portare a danni progressivi a pi\u00f9 organi vitali. Pu\u00f2 manifestarsi gi\u00e0 in epoca prenatale e alla nascita nelle forme pi\u00f9 severe, o nei primi sei mesi di vita". La malattia "pu\u00f2 tuttavia manifestarsi anche successivamente e pu\u00f2 non essere riconosciuta e diagnosticata in modo appropriato – chiarisce Brandi – Esistono infatti numerose varianti e ogni paziente sviluppa la malattia in forma diversa, pur all'interno di un quadro comune che vede, ad esempio, fratture atraumatiche delle ossa lunghe, dentizione anomala e dolore. Altri sintomi sono difficolt\u00e0 motorie, debolezza muscolare, insonnia, ansia e depressione e disturbi respiratori, tutte manifestazioni aspecifiche che rischiano di essere scambiate per altri problemi di salute, causando quindi un ritardo diagnostico significativo, soprattutto tra gli adulti".\u00a0"Nel bambino l'ipofosfatasia \u00e8 una malattia con ripercussioni rilevanti per l'intero nucleo familiare – sottolinea Marco Pitea, Dipartimento di Pediatria Irccs ospedale San Raffaele di Milano – Senza un trattamento, le famiglie gi\u00e0 nei primi anni di vita possono affrontare problematiche legate allo sviluppo, alla crescita armonica e alla mobilit\u00e0. Nel neonato possono presentarsi sintomi anche gravi con rischio di mortalit\u00e0 e morbilit\u00e0 elevato. Nel bambino ci possono essere complicanze severe come deformit\u00e0 ossee marcate, ritardo nelle tappe di sviluppo motorio e aumentato rischio di craniostenosi con possibili conseguenze neurologiche. La rimborsabilit\u00e0 di asfotase alfa rappresenta un importante passo avanti per i pazienti e le loro famiglie e d\u00e0 a noi medici la possibilit\u00e0 di offrire un trattamento efficace e sicuro a una pi\u00f9 ampia popolazione di pazienti". Per Api, Associazione pazienti ipofosfatasia, la presidente Luisa Nico commenta: "Oggi \u00e8 un momento decisivo per la comunit\u00e0 dell'Hpp, che dispone per la prima volta di una terapia approvata e rimborsata. L\u00ec'ipofosfatasia \u00e8 una malattia con un impatto devastante sulla qualit\u00e0 della vita e il nostro impegno sar\u00e0 ancora maggiore per aumentare la conoscenza di questa patologia rara, e per ottenere una diagnosi precoce e pi\u00f9 tempestiva ora che abbiamo a disposizione un trattamento efficace".\u00a0Dichiara Federica Sottana, Senior Country Medical Director di Alexion, AstraZeneca Rare Disease: "Essere a fianco delle persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver \u00e8 parte della nostra missione ed \u00e8 con grande orgoglio che oggi annunciamo un traguardo fondamentale per la comunit\u00e0 dell'ipofosfatasia in Italia, che avr\u00e0 finalmente a disposizione un trattamento efficace. Come azienda siamo impegnati nella ricerca e sviluppo di terapie innovative per le persone con malattie rare. Continueremo a lavorare al fianco di medici, associazioni di pazienti e istituzioni, consapevoli che \u00e8 solo attraverso un approccio collaborativo e di sistema che potremo raggiungere il nostro obiettivo".\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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