(Adnkronos) –
\nScoperto un nuovo gene, il 'Grin2c', coinvolto nella malattia di Alzheimer. La ricerca, appena pubblicata sulla rivista 'Alzheimer\u2019s Research & Therapy' \u00e8 frutto della collaborazione di diversi gruppi di scienziati italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall\u2019ospedale Molinette della Citt\u00e0 della Salute di Torino. \u00a0La malattia di Alzheimer – ricorda una nota delle Molinette – \u00e8 la principale causa di gravi deficit cognitivi ed \u00e8 divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia \u00e8 il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesit\u00e0, diabete, depressione ed isolamento sociale. Questi fattori favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.\u00a0\u00a0Lo studio \u00e8 stato coordinato da Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell\u2019ospedale Molinette della Citt\u00e0 della Salute di Torino e dell\u2019Universit\u00e0 di Torino, diretto da Innocenzo Rainero). Il gruppo ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2c, gene che codifica per una subunit\u00e0 del recettore Nmda del glutammato. Il risultato \u00e8 stato reso possibile grazie all\u2019utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare e alla collaborazione con Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell\u2019Universit\u00e0 di Pavia e con Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell\u2019Universit\u00e0 di Torino. Inoltre, grazie a Fabrizio Gardoni del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell\u2019Universit\u00e0 di Milano, \u00e8 stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando l\u2019eccitabilit\u00e0 neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali. \u00a0\u00a0\u201cA oggi erano note rare mutazioni nei geni Psen1, Psen2 e App, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in et\u00e0 presenile – commenta Rainero, che aveva contribuito gi\u00e0 nel 1995 all\u2019identificazione di Psen1 – Questa scoperta suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in et\u00e0 senile.\u201d \u00a0\u201cCi aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer\u201d commenta Rubino, \u201ctuttavia, l\u2019aspetto pi\u00f9 significativo della ricerca \u00e8 la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicit\u00e0 correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove l\u2019ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione \u00e8 eccessiva, si provoca un\u2019intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare. \u201dDal punto di vista clinico, \u00e8 particolarmente interessante rilevare come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell\u2019umore di tipo depressivo. La gestione della malattia di Alzheimer richiede, oggi, un approccio multidisciplinare, basato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su trattamenti farmacologici mirati a modulare diversi target terapeutici. Il nuovo studio necessiter\u00e0 lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l\u2019eccitotossicit\u00e0 cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia", prosegue. \u00a0"Una scoperta che dimostra ancora una volta quanto la Sanit\u00e0 piemontese riesca a conciliare al massimo sia la parte assistenziale sia quella della ricerca, ottenendo risultati come questo" dichiara Federico Riboldi (Assessore alla Sanit\u00e0 della Regione Piemonte). "Un grande complimento ai nostri ricercatori della Citt\u00e0 della Salute, dove alle eccellenze sanitarie si aggiungono anche quelle della ricerca. Una scoperta importantissima che potr\u00e0 dare una svolta nelle terapie della malattia di Alzheimer" dichiara la Direzione aziendale della Citt\u00e0 della Salute di Torino.\u00a0—cronacawebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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