(Adnkronos) – La Progeria, la malattia di cui era affetto il 28enne Sammy Basso, \u00e8 una patologia genetica rarissima che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati, ed ha un\u2019incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni. Fu descritta per la prima volta a livello medico da Jonathan Hutchinson nel 1886 e in seguito da Hastings Gilford nel 1897, medici dai quali prese il nome. La speranza di vita per chi \u00e8 affetto da progeria \u00e8 spesso limitata a circa 14-15 anni. Molti muoiono a causa di attacchi di cuore o ictus.\u00a0\u00a0La progeria \u00e8 una malattia genetica ultra rara che riduce drasticamente l\u2019aspettativa di vita di chi ne \u00e8 affetto, caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell\u2019infanzia, senza alterazione delle capacit\u00e0 intellettive, e con evidenti alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare.\u00a0Come si legge sul sito dell'Associazione italiana progeria Sammy Basso onlus, la Progenia \u00e8 causata da una mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA presente nel Dna, che produce una proteina tossica chiamata progerina, da cui la malattia prende il nome. La progerina altera la struttura del nucleo cellulare, causando un rapido deterioramento delle cellule e, di conseguenza, dei tessuti e degli organi.\u00a0La mutazione sporadica alla base di questa sindrome viene prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. La progeria colpisce circa una persona ogni 18-20 milioni; nella storia della medicina si contano solo 140 casi di questa malattia. Secondo la Progeria Research Foundation, ci sono solo 18 pazienti noti e vivi in tutti gli Stati Uniti.\u00a0\u00a0Ad eccezione delle cellule del sistema nervoso, dove la lamina A non \u00e8 espressa, e dunque nemmeno la progerina, ogni cellula del corpo di una persona con progeria si trova ad essere malfunzionante, influenzando cos\u00ec quelle vicine ed andando a formare dei tessuti malati e di per s\u00e9 pi\u00f9 deboli. Quanto l\u2019accumulo di progerina sia a livello molecolare pesante, lo si pu\u00f2 vedere anche nei sintomi che la progeria provoca nel corpo nel suo complesso. \u00a0Le persone affette da progeria infatti, oltre ad avere un aspetto fisico peculiare, si trovano ad affrontare diversi sintomi quali problemi di osteoporosi, osteolisi e artrite; difetti alle capsule articolari (con conseguenti frequenti lussazioni di spalle ed anche); lipodistrofia generalizzata; ritardo nella crescita e nello sviluppo; anomalie della cute; alopecia e soprattutto problemi al cuore e ai vasi sanguigni quali occlusioni dei vasi principali, stenosi delle valvole cardiache, ictus, infarto e altri. \u00a0Nel suo complesso, questa sintomatologia, porta a quello che \u00e8 chiamato \u201cinvecchiamento precoce\u201d, a causa della sua somiglianza con il normale invecchiamento fisiologico, con le quali ha per\u00f2 anche delle profonde differenze, con una conseguente riduzione della qualit\u00e0 della vita ed un\u2019aspettativa di vita di soli 13,5 anni senza trattamenti. \u00a0Attualmente sono solo 130 i casi di progeria classica (HGPS) riconosciuti nel mondo, di cui 4 in Italia. Questo numero \u00e8 per\u00f2 sottodimensionato in quanto spesso \u00e8 difficile rintracciare i casi di progeria, per lo pi\u00f9 nei paesi del terzo mondo, ma a volte anche nei paesi pi\u00f9 sviluppati. Le attuali stime sul numero reale di persone affette di progeria al mondo si aggirano attorno ai 350 casi.\u00a0\u00a0Un piccolo gruppo di accademici e scienziati governativi, tra cui il dottor Francis Collins, ex direttore dei National Institutes of Health, sta lavorando (senza alcuna finalit\u00e0 di lucro) per fermare la progeria con una innovativa tecnica di editing genetico.\u00a0Non solo: i ricercatori affermano che se risulter\u00e0 efficace nel rallentare o fermare la progeria, questo metodo potrebbe anche aiutare a curare altre malattie genetiche rare che ad ora hanno suscitato poco interesse da parte delle case farmaceutiche.\u00a0Il progetto di editing genetico \u201c\u00e8 meritevole, ma anche rischioso\u201d ha dichiarato il dottor Kiran Musunuru, ricercatore di editing genetico all\u2019Universit\u00e0 della Pennsylvania, che avverte: sebbene l\u2019editing abbia funzionato bene nei topi, non c\u2019\u00e8 garanzia che funzioni nei pazienti umani. Intanto, il momento della verit\u00e0 si avvicina.\u00a0\u00a0—cronacawebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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