(Adnkronos) – Sono stati raccolti in un documento pubblicato in questi giorni, dal titolo \u2018Sindrome di Lynch: un impegno condiviso per migliorare i percorsi di prevenzione, diagnosi e cura', i risultati di un Tavolo istituzionale promosso da Fondazione Onda Ets lo scorso 11 luglio, in modalit\u00e0 virtuale, con il patrocinio di Associazione italiana familiarit\u00e0 ed ereditariet\u00e0 tumori (Aifet), Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), Cittadinanzattiva Aps, Federazione italiana associazioni di volontariato in oncologia (Favo), la Federazione italiana malattie rare onlus (Uniamo), con il contributo incondizionato di Gsk. L\u2019evento – si legge in una nota – \u00e8 stata occasione di un confronto tra Istituzioni, comunit\u00e0 scientifica, associazioni pazienti e societ\u00e0 civile da cui sono emerse le traiettorie di intervento per aumentare la conoscenza dei tumori eredo-familiari, con particolare riferimento alla Sindrome di Lynch, favorire un accesso equo e omogeneo ai percorsi dedicati alla valutazione del profilo di rischio genetico e ai centri di riferimento. Attualmente, solo due Regioni, Lombardia e Campania raccomandano test specifici per individuare i soggetti a rischio.\u00a0La sindrome di Lynch \u00e8 una condizione ereditaria associata a un aumentato rischio di sviluppare nell\u2019arco della vita diversi tipi di neoplasie, principalmente tumori gastrici, del colon-retto e dell\u2019endometrio. Tuttora largamente sotto-diagnosticata oggi il 98% dei pazienti non \u00e8 individuata per tempo. I percorsi diagnostico terapeutici, inoltre, hanno una marcata disomogeneit\u00e0 a livello regionale, con conseguenti disparit\u00e0 sul territorio nazionale rispetto alla sua identificazione. Eppure basterebbe davvero poco per individuare per tempo i potenziali pazienti, salvandoli cos\u00ec da un percorso terapeutico spesso invasivo e invalidante. Un semplice test, gi\u00e0 inserito da tempo nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), non solo potrebbe consentire un monitoraggio delle persone a rischio, ma anche ridurre la mortalit\u00e0, per esempio del tumore del colon, fino al 60%, grazie proprio a una tempestiva presa in carico del paziente. Sono numeri enormi che, al momento, rimangono scritti sulla carta, come il suggerimento dello screening universale, datato 2008, e le indicazioni specifiche del Piano oncologico nazionale. \u00a0Le Raccomandazioni Aiom pubblicate nel 2022 prevedono l\u2019integrazione del test universale su campioni istologici di tutti i nuovi casi di tumori colorettali e dell\u2019endometrio con la consulenza genetica oncologica, indispensabile per una corretta interpretazione del test e per la definizione di programmi di prevenzione e sorveglianza personalizzati. Solo due Regioni, Lombardia e Campania, hanno raccomandato, attraverso specifici decreti, l\u2019uso dell\u2019analisi immunoistochimica per la valutazione delle proteine Mmr su tutti i nuovi casi di cancro colorettale ed endometriale come test universale per identificare la Sindrome di Lynch. \u00a0La Campania, in particolare, ha codificato nell\u2019ambito dei Pdta dedicati ai tumori eredo-familiari un percorso specifico per la Sindrome di Lynch e costruito un modello di presa in carico multidisciplinare in raccordo con la medicina generale e sei centri di riferimento per le consulenze genetiche. Altre Regioni suggeriscono ma non formalizzano l\u2019uso del test universale, con il conseguente utilizzo del test in modo spontaneo e in assenza di un coordinamento con il percorso di consulenza genetica oncologica.\u00a0La sindrome di Lynch pu\u00f2 essere causata da varianti dei geni codificanti le proteine coinvolte nel sistema di riparazione del Dna mismatch repair – cosiddetti geni Mmr, in particolare Mlh1, Pms2, Msh2 e Msh6 – la cui frequenza nella popolazione generale \u00e8 stata stimata 1 su 279. Numerose evidenze dimostrano l\u2019efficacia delle strategie di prevenzione \u2013 attraverso programmi di sorveglianza intensiva o interventi di chirurgia profilattica \u2013 nei soggetti portatori di una di queste varianti. In molti paesi \u00e8 stato proposto il ricorso allo screening universale attraverso l\u2019analisi immunoistochimica delle proteine Mmr nei campioni istologici di tutti i nuovi casi di tumori colorettali e dell\u2019endometrio. Al test cosiddetto somatico (eseguito sul tumore) deve poi seguire un percorso di consulenza genetica volta all\u2019identificazione dei soggetti portatori di varianti patogenetiche affetti dalla Sindrome di Lynch e alla pianificazione della presa in carico dei loro familiari ad alto rischio oncologico. \u201cNonostante siano disponibili robuste evidenze che dimostrano l\u2019efficacia delle strategie di prevenzione nei soggetti portatori delle varianti patogenetiche, in termini di maggior sopravvivenza e miglior qualit\u00e0 della vita, nonch\u00e9 di riduzione dei costi a carico del Sistema sanitario – afferma Francesca Merzagora, presidente Fondazione Onda Ets – nel nostro Paese si registra una marcata disomogeneit\u00e0 dei percorsi per l\u2019identificazione della Sindrome di Lynch. Un dialogo aperto e un confronto costruttivo tra societ\u00e0 scientifiche, associazioni pazienti e istituzioni rappresentano i presupposti essenziali per affrontare una sfida complessa e multidimensionale che non \u00e8 soltanto organizzativa e formativa ma anche culturale, per assicurare equit\u00e0 e pari opportunit\u00e0 a tutti i cittadini in tutte le Regioni\u201d.\u00a0La carenza di genetisti rappresenta una delle principali criticit\u00e0 ed \u00e8 aggravata dall\u2019assenza nel Sistema sanitario italiano di una figura professionale a supporto (genetic counsellor). Per garantire un accesso equo e omogeneo ai percorsi di screening e di presa in carico dei soggetti ad alto rischio eredo-familiare \u00e8 necessario investire risorse nelle reti oncologiche, nella formazione dei medici e nella digitalizzazione. \u201cSeguiremo con il Parlamento le iniziative necessarie per tenere conto delle esigenze di queste persone\u201d, conclude l\u2019onorevole Elisabetta Gardini, Cofondatrice dell\u2019Intergruppo parlamentare sulle malattie rare e oncologiche.\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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