(Adnkronos) – Uno studio internazionale coordinato dall'universit\u00e0 del Massachusetts, negli Usa, ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson, presente in quasi 1 paziente su 100. Alla ricerca, pubblicata su 'Nature Genetics', hanno collaborato scienziati dell'Irccs Istituto Auxologico italiano e dell'universit\u00e0 Statale di Milano. Il lavoro apre a nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento della patologia neurodegenerativa.\u00a0Gli autori hanno sequenziato l'esoma (la regione codificante del genoma) di pi\u00f9 di 2mila persone con Parkinson familiare, confrontandolo con quelli di quasi 70mila sani. Hanno cos\u00ec identificato una mutazione del gene Rab32 nello 0,7% dei malati di Parkinson. I ricercatori hanno dimostrato come la mutazione del gene Rab32 aumenti significativamente l'attivit\u00e0 chinasica della proteina Lrrk2, le cui mutazioni spiegano una tra le forme genetiche pi\u00f9 comuni di Parkinson, portando alla neurodegenerazione. "Dal punto di vista pratico – sottolineano da Auxologico e UniMi – questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti". Innanzitutto "potrebbe migliorare la capacit\u00e0 di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi pi\u00f9 precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi". Inoltre, "una migliore comprensione del ruolo di Rab32 e Lrrk2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando cos\u00ec le opzioni di trattamento disponibili". Infine, "un miglioramento nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Parkinson non solo pu\u00f2 migliorare la qualit\u00e0 della vita dei pazienti, ma pu\u00f2 anche ridurre l'onere economico e sociale associato a questa malattia". \u00a0"Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson – afferma Nicola Ticozzi, direttore dell'Unit\u00e0 operativa di Neurologia dell'Auxologico e professore associato di Neurologia in Statale, coautore dello studio – L'identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunit\u00e0 per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene Rab32 \u00e8 coinvolto nella patogenesi della malattia permetter\u00e0 infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici". Il Centro Parkinson e disturbi del movimento dell'Irccs Auxologico, oltre ad essere attivamente coinvolto nella ricerca sulla malattia – ricorda una nota – offre una presa in carico globale e multidisciplinare del paziente, che comprende l'inquadramento diagnostico, il follow-up e il trattamento.\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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