(Adnkronos) – Fare luce sulle alterazioni genetiche coinvolte nell'epilessia e sui trattamenti pi\u00f9 efficaci nei bambini, ma anche sul ruolo giocato dal microbiota intestinale. Questo l'obiettivo del macro-progetto coordinato dall'Universit\u00e0 Federico II di Napoli all'interno di Mnesys, il 'Cern italiano' per lo studio del cervello. L'epilessia, che nei Paesi industrializzati interessa mediamente 1 persona su 100, colpisce prevalentemente i bambini: nel 60% dei casi insorge, infatti, prima della pubert\u00e0, entro i 13-14 anni, con possibili conseguenze negative sullo sviluppo psicomotorio e ricadute sul piano sociale. \u00a0Gran parte delle epilessie non presenta una causa specifica o una chiara trasmissione ereditaria, ma in circa il 40% dei casi \u00e8 possibile identificare un'origine genetica, ovvero la presenza di varianti in geni direttamente correlati alla funzione cerebrale. E' il caso della variazioni nel gene dei canali del potassio Kcna3, proteine della membrana cellulare, che possono causare encefalopatie epilettiche e dello sviluppo in et\u00e0 pediatrica, secondo uno studio internazionale coordinato dai gruppi di Maurizio Taglialatela, ordinario di Farmacologia alla Federico II, e di Johannes Lemke, dell\u2019Universit\u00e0 di Lipsia, e pubblicato sugli 'Annals of Neurology'. \u00a0Nello studio, spiega Taglialatela, "sono stati selezionati individui portatori di una variante del Kcna3 e l\u201986% di questi ha manifestato encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio con o senza ritardo motorio, disabilit\u00e0 intellettiva, epilessia e disturbo dello spettro autistico. Lo studio ha inoltre mostrato che il farmaco antidepressivo fluoxetina potrebbe rappresentare un potenziale trattamento mirato per gli individui portatori di alcune varianti di Kcna3".\u00a0L'obiettivo \u00e8 anche individuare i trattamenti pi\u00f9 efficaci nei piccoli con epilessia. Nonostante sia una malattia che colpisce soprattutto i bambini, il trattamento in et\u00e0 pediatrica \u00e8 ostacolato dalla bassa specificit\u00e0 delle terapie disponibili. "Storicamente, gli studi di efficacia dei farmaci contro le convulsioni sono stati condotti sugli adulti e, solo in un secondo momento e non in modo sistematico, su bambini. Il giudizio di efficacia \u00e8 quindi prodotto, in modo assai indiretto, tramite un processo deduttivo derivante da studi sugli adulti, inevitabilmente condotti su popolazioni con forme di epilessia scarsamente paragonabili a quelle tipiche dell\u2019et\u00e0 infantile – sottolinea Taglialatela – Uno degli obiettivi che si pone lo Spoke 3 di Mnesys \u00e8 proprio quello di andare a studiare i meccanismi responsabili dell\u2019epilessia e di comprendere come questi possano offrire nuove opportunit\u00e0 di trattamento per l\u2019epilessia pediatrica\u201d.\u00a0Riflettori accesi anche sulla connessione tra microbiota intestinale e cervello come potenziale meccanismo causale nell'epilessia acquisita, su cui ha indagato una ricerca pubblicata su 'Neurobiology of Disease' a marzo, condotta in collaborazione tra i gruppi coordinati da Pasquale Striano, dell\u2019Universit\u00e0 di Genova e dell\u2019Irccs Gaslini di Genova, e di Teresa Ravizza, dell\u2019Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano. \u00a0"E' stato indotto uno stato epilettico in modelli animali ed \u00e8 stata monitorata la presenza di crisi spontanee 5 mesi dopo l\u2019episodio iniziale. Il 56% ha sviluppato epilessia e, a un confronto con le cavie che non hanno mostrato crisi e con quelli del gruppo di controllo, sono state riscontrate alterazioni strutturali, cellulari e molecolari che riflettono un intestino disfunzionale, specificamente associato all'epilessia – racconta Ravizza – Lo studio fornisce, quindi, nuove prove di alterazioni intestinali a lungo termine, insieme a cambiamenti metabolici legati al microbiota, che si verificano specificamente nei ratti che sviluppano epilessia dopo una lesione cerebrale all'inizio della propria vita".\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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