(Adnkronos) – "Ogni anno in Italia nascono tra i 20 e i 30 bambini con Sma, atrofia muscolare spinale. Il 65% ha la forma pi\u00f9 grave, la forma 1. Sono bambini che, prima dell'avvento delle terapie geniche, morivano entro l'anno di et\u00e0. Il resto sono bambini con la forma 2 e 3, quindi con la capacit\u00e0 di stare seduti in maniera autonoma, ma non di camminare in maniera autonoma". Il nuovo trattamento "\u00e8 una vera e propria rivoluzione copernicana", una sorta di "Sma 3.0, perch\u00e9 ci permette di trattare bambini che", senza questa terapia, "non avrebbero camminato. Se riesco a trattarli molto precocemente, quando ancora i segni della malattia non sono arrivati, quindi con lo screening neonatale, permetto loro una vita normale". Cos\u00ec Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di Neuropsichiatria infantile all'Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore di Roma, commenta l'estensione della terapia genica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma*) anche alla Sma tipo 2, in un incontro con la stampa organizzato oggi a Roma da Novartis. \u00a0"Negli studi che abbiamo portato avanti – sottolinea Pane – a distanza di 7 anni, questi bambini mantengono le tappe dello sviluppo motorio dei coetanei. E' una terapia genica che fa da 'cerotto' sul gene malato, cio\u00e8 fa produrre la proteina Smn, che manca. Riusciamo cos\u00ec a bloccare l'arrivo della malattia e la sua evoluzione. Questo allargamento" di indicazione da parte di Aifa "era una cosa che aspettavamo con grande entusiasmo perch\u00e9 permette non solo di dare una speranza ai bambini con la forma 1, ma anche ai bambini con tre copie del gene, condizione che correla alla gravit\u00e0 della malattia. I bambini con la forma 1 nel 75% dei casi hanno due copie del gene Smn2, i bambini con tre copie del gene Smn2 nel 70-75% hanno la forma 2. Trattare i bambini con tre copie" significa "curare i bambini che avrebbero sviluppato la forma 2 della malattia. Il limite dei 13,5 kg, in Italia, ci limita un po'. Tratteremo 5-6 bambini non di pi\u00f9, ma speriamo che si possa andare a oltre, perch\u00e9 sia l'agenzia americana (Fda) che quella europea (Ema) hanno approvato l'uso fino ai 21 kg. Noi stiamo aspettando dei risultati di trial clinici che stiamo portando avanti proprio per dimostrare l'efficacia, ma soprattutto la safety del farmaco nei bambini con un peso maggiore".\u00a0Attualmente "in Italia sono stati trattati 125 bambini con la forma 1 in 16 centri. Credo sia fondamentale, per terapie di questo genere, ma per tutte le terapie geniche, che i centri abbiano delle caratteristiche specifiche perch\u00e9 – conclude l'esperta – sono terapie importanti che vanno strettamente monitorate".\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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