(Adnkronos) – "La Sma rappresenta una malattia genetica devastante per i pazienti che ne sono affetti e per chi li assiste, portando ad una compromissione della qualit\u00e0 della vita e anche ad un impatto sostanziale sulla sopravvivenza. Novartis \u00e8 partita da questo bisogno medico importante e insoddisfatto per ricercare e sviluppare una risposta per le persone e per i bambini che nascono con questa malattia genetica rara, affrontando una terapia avanzata genica che pu\u00f2 agire sulla causa della malattia, fornendo la sostituzione di un gene mancante o non funzionante e, quindi, bloccando la progressione della malattia". Cos\u00ec Roberta Rondena, Country Value & Access Head, Novartis, commenta l'estensione della terapia genica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma*) anche alla Sma tipo 2, in un incontro con la stampa organizzato oggi a Roma da Novartis. \u00a0"Novartis ha iniziato un ampio programma di studi clinici che ha dimostrato i benefici rapidi sostanziali clinicamente rilevanti nei piccoli bambini affetti da Sma 1 e da Sma 2 – ricorda Rondena – Questo ha portato nel 2021 alla rimborsabilit\u00e0 e quindi alla possibilit\u00e0 di utilizzare la terapia genica nei pazienti con Sma 1, che rappresenta la forma pi\u00f9 severa di malattia e circa il 60% dei casi incidenti. In questi anni sono stati trattati in Italia 125 piccoli bambini e in tutto il mondo 3.700 bambini, tra studi clinici e programmi di accesso allargato e pratica clinica". Proprio "grazie all'esperienza nella pratica clinica e anche al periodo prolungato di osservazione degli studi clinici, tutto ci\u00f2 ha portato alla rimborsabilit\u00e0 e quindi alla possibilit\u00e0 di utilizzare la terapia genica oggi anche nella Sma 2 e nella Sma 2 pre-sintomatica – sottolinea – Questo \u00e8 un passaggio molto importante, perch\u00e9 le evidenze e i dati di efficacia dimostrano che un intervento precoce sulla malattia in fase pre-sintomatica porta i bambini a raggiungere dei traguardi nello sviluppo motorio che si avvicinano a quello dei coetanei sani". \u00a0"L'impegno di Novartis – rimarca Rondena – \u00e8 stato ed \u00e8 ancora al fianco delle istituzioni, delle Regioni, della societ\u00e0 scientifiche, dell'associazione pazienti per consentire che tutti i pazienti candidabili ed eleggibili al trattamento con la terapia genica possano accedere in maniera tempestiva in maniera appropriata e senza disuguaglianze. In questo c'\u00e8 anche il modello virtuoso di collaborazione per portare i modelli di presa in carico, di diagnosi, di cura di questa malattia di questi pazienti ad essere sempre pi\u00f9 efficaci, pi\u00f9 efficienti e a misura di paziente. A questo riguardo Novartis \u00e8 stata ed \u00e8 al fianco di tutti gli attori dell'ecosistema per garantire la possibilit\u00e0 di effettuare lo screening neonatale", che rappresenta "un'opportunit\u00e0 unica per incidere sul futuro della vita di questi piccoli pazienti, proprio perch\u00e9 una diagnosi nei primi giorni di vita del bambino permette di diagnosticare la malattia e di intervenire in una fase precoce pre-sintomatica e quindi migliorando gli out come poi della psicoterapeutico", conclude. \u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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