(Adnkronos) – L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilit\u00e0 di sebelipase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento di pazienti di tutte le et\u00e0 affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (Lal\u2011D). Sebelipase alfa – informa Alexion, AstraZeneca Rare Disease in una nota – \u00e8 il primo trattamento approvato e disponibile in Italia per i pazienti affetti da Lal-D, una malattia metabolica genetica ultra-rara e progressiva che evolve gradualmente e pu\u00f2 causare danno multiorgano, fino a determinare una potenziale morte prematura.\u00a0"La Lal-D \u00e8 una malattia metabolica genetica rara causata da un difetto dell'enzima che permette di metabolizzare colesterolo e trigliceridi. Questo mancato funzionamento porta all'accumulo di lipidi nel fegato e in altri organi", spiega Umberto Vespasiani Gentilucci, professore ordinario di Medicina interna dell'universit\u00e0 Campus Bio-Medico di Roma e responsabile dell'Unit\u00e0 Malattie autoimmuni e metaboliche del fegato della Fondazione Policlinico universitario Campus Bio-Medico. "Si tratta di una patologia con un quadro clinico molto eterogeneo – continua – con una variabilit\u00e0 che la rende difficile da riconoscere e che viene infatti spesso confusa con condizioni molto pi\u00f9 comuni, come le ipercolesterolemie familiari o altre epatopatie. La sfida principale \u00e8 quindi legata alla diagnosi differenziale. Sia nel bambino sia nell'adulto, \u00e8 fondamentale sensibilizzare i clinici a riconoscere gli elementi caratterizzanti e i segni di allarme che debbono far sospettare la presenza di questa condizione, contribuendo cos\u00ec a ridurre un ritardo diagnostico che ancora oggi pu\u00f2 superare i 10 anni".\u00a0"Per i bambini con Lal-D il tempo rappresenta un fattore determinante – aggiunge Lorenzo D'Antiga, professore e direttore del Dipartimento Materno infantile e pediatrico Asst Papa Giovanni XXIII Bergamo – Nella forma neonatale rapidamente progressiva, chiamata anche sindrome di Wolman, in assenza di trattamento, circa l'89% dei pazienti non supera il primo anno di vita. Esiste anche un secondo fenotipo meno severo che si manifesta in et\u00e0 pediatrica con un'evoluzione pi\u00f9 lenta e molto variabile. In questo caso, si presenta con segni di interessamento epatico, come l\u2019ingrossamento del fegato e della milza, alterazioni degli enzimi epatici e alti livelli di colesterolo, che tuttavia non sempre vengono immediatamente ricondotti a questa patologia rara. Oggi la diagnosi di Lal-D – chiarisce lo specialista – pu\u00f2 essere confermata attraverso il test su goccia di sangue (Dried Blood Spot), analogo a quelli impiegati nei programmi di screening, ma il vero nodo resta per\u00f2 il sospetto clinico. Se la malattia non viene presa in considerazione e non si riconoscono i suoi campanelli d'allarme, il rischio \u00e8 che bambini con segni apparentemente comuni arrivino alla diagnosi dopo anni, quando parte del danno epatico potrebbe essere gi\u00e0 irreversibile".\u00a0"La disponibilit\u00e0 di sebelipase alfa pu\u00f2 cambiare radicalmente la prospettiva delle persone che convivono con la Lal-D in Italia – sottolinea Albina Tummolo, esperta di malattie metaboliche ereditarie presso l'ospedale Giovanni XXIII di Bari – Per la prima volta disponiamo di una terapia che agisce direttamente sulla causa della malattia, consentendo di ridurre l'accumulo patologico di lipidi e di intervenire prima che il danno d'organo diventi irreversibile. Dagli studi clinici a supporto abbiamo visto come questa terapia enzimatica sostitutiva abbia migliorato significativamente la sopravvivenza dei pazienti, con effetti positivi sui marcatori di danno epatico e delle alterazioni lipidiche. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo possono oggi tradursi quindi in una prognosi notevolmente migliore e in una qualit\u00e0 di vita pressoch\u00e9 normale per molti pazienti e le loro famiglie".\u00a0"Per la comunit\u00e0 delle persone che convivono con la Lal-D e per le loro famiglie, la rimborsabilit\u00e0 di questa nuova opzione terapeutica rappresenta un traguardo di straordinaria importanza", commenta Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme, Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie Aps. "Per anni la rarit\u00e0 della malattia e le difficolt\u00e0 diagnostiche hanno reso il percorso dei pazienti complesso e spesso segnato da lunghi ritardi. Oggi – puntualizza – possiamo guardare al futuro con maggiore fiducia, consapevoli che una diagnosi tempestiva e l'accesso a una terapia specifica possono cambiare concretamente la storia della malattia e la qualit\u00e0 di vita delle persone che ne sono affette. Come Aismme continueremo a impegnarci per promuovere informazione, consapevolezza e diagnosi precoce".\u00a0"L'approvazione della rimborsabilit\u00e0 di sebelipase alfa rappresenta un passo fondamentale per la comunit\u00e0 della Lal-D in Italia e conferma il valore dell'innovazione nelle malattie rare – afferma Luca Bardoscia, Medical Director Alexion, AstraZeneca Rare Disease – Siamo orgogliosi di poter mettere a disposizione dei pazienti una terapia che agisce sulla causa della malattia e che ha dimostrato di poter modificare significativamente lo scenario terapeutico della Lal-D. In Alexion continuiamo a lavorare al fianco di clinici, pazienti, caregiver, associazioni di pazienti e istituzioni con l'obiettivo di sottolineare l'importanza di una diagnosi sempre pi\u00f9 precoce e offrire alle persone con malattie rare nuove opzioni di cura con benefici clinici significativi".\u00a0Sebelipase alfa, approvato nell'Unione europea nel 2015 – ricorda la nota – \u00e8 una terapia enzimatica sostitutiva innovativa progettata per agire sulla causa alla base della Lal-D, sostituendo efficacemente l'attivit\u00e0 dell'enzima carente. L'approvazione europea si \u00e8 basata sui dati di due studi clinici e su uno studio di estensione in aperto che hanno coinvolto pazienti affetti da Lal-D in et\u00e0 infantile, pediatrica e adulta. I risultati hanno mostrato un beneficio significativo in termini di sopravvivenza (67%, ovvero 6 su 9) nei pazienti con forma infantile di Lal\u2011D oltre i 12 mesi, rispetto a 0 su 21 pazienti di una coorte storica non trattata. Nei pazienti pediatrici con forma infantile trattati con sebelipase alfa sono stati inoltre osservati miglioramenti dei parametri epatici, compreso l'enzima Alt, nonch\u00e9 un aumento del peso corporeo nelle prime settimane di trattamento.\u00a0Nei pazienti pediatrici e adulti con Lal-D, il trattamento ha determinato la normalizzazione dei livelli di Alt, una riduzione del contenuto di grasso nel fegato e di altri indicatori di danno epatico rispetto al placebo, oltre a miglioramenti significativi nell'accumulo lipidico misurati attraverso i livelli di colesterolo Ldl e Hdl. Nei pazienti che hanno ricevuto sebelipase alfa durante il periodo in doppio cieco e che hanno successivamente proseguito nello studio di estensione in aperto, le riduzioni dei livelli di Alt sono state mantenute e sono stati osservati ulteriori miglioramenti in altri parametri di malattia, come il colesterolo Ldl e i livelli elevati di colesterolo Hdl. \u00a0Gli eventi avversi pi\u00f9 comuni emersi dal trattamento sono stati ipersensibilit\u00e0, edema palpebrale, tachicardia, difficolt\u00e0 respiratoria, vomito, dolore addominale, diarrea, febbre, affaticamento, capogiri ed eruzione cutanea. Le richieste di rimborsabilit\u00e0 sono attualmente in valutazione da parte di altri Paesi dell'Ue.\u00a0
\n—cronacawebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
(Adnkronos) – L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilit\u00e0 di sebelipase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento di pazienti di tutte le et\u00e0 affetti da deficit...<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":124596,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[2,3],"class_list":["post-124595","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-senza-categoria","tag-adnkronos","tag-ultimora"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/124595","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=124595"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/124595\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/124596"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=124595"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=124595"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.telelaser.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=124595"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}