(Adnkronos) – "Il deficit di lipasi acida lisosomiale, chiamato pi\u00f9 comunemente Lal-D, \u00e8 una malattia genetica che si trasmette come carattere recessivo, ha una prevalenza bassa, ma potenzialmente grave, con due manifestazioni: una estremamente severa alla nascita nel neonato, che senza trattamento \u00e8 rapidamente fatale, e una pi\u00f9 tardiva, in et\u00e0 pediatrica o anche adulta. Lal-D \u00e8 una malattia rara con una prevalenza di circa 1 persona su 150mila, riconoscerla \u00e8 molto importante perch\u00e9 il trattamento pu\u00f2 consentire di rallentare il suo decorso o addirittura risolvere il problema semplicemente evitando la progressione ad una grave malattia del fegato". Cos\u00ec Lorenzo D'Antiga, direttore Dipartimento Materno infantile e pediatrico Asst Papa Giovanni XXIII Bergamo, intervenendo oggi a Milano all'incontro con la stampa organizzato da Alexion, biofarmaceutica del gruppo AstraZeneca, per il lancio in Italia di sebelipase alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento di pazienti di tutte le et\u00e0 affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale. \u00a0"Mettendo un attimo da parte la forma gravissima neonatale perch\u00e9 \u00e8 una forma separata che va considerata a s\u00e9 – precisa lo D'Antiga – la forma pi\u00f9 comune, quella che si presenta in et\u00e0 pediatrica, ha caratteristiche spesso molto lievi da un punto di vista clinico, ovvero un ingrandimento del fegato e della milza, delle transaminasi che possono facilmente trovarsi alterate negli esami del sangue ed anche l'aumento del colesterolo. Questa malattia, se non riconosciuta, causa un accumulo di grasso nel fegato, perch\u00e9 comporta un difetto del metabolismo del colesterolo che si accumula, appunto, nel fegato, e causa una steatosi epatica che poi crea un'infiammazione portando a fibrosi e, nel lungo termine, a cirrosi". L'esperto aggiunge che "il colesterolo non metabolizzato rimane a livelli elevati nel sangue e causa anche una malattia associata a ipercolesterolemia, quindi aterosclerosi, una malattia coronarica simile alla malattia coronarica che si trova nell'ipercolesterolemia pi\u00f9 comune con un impatto sulla salute cardiovascolare".\u00a0"\u00c8 disponibile un farmaco, una terapia enzimatica, che va a sostituire l'assenza dell'enzima stesso dovuta a questa malattia. La sebelipase alfa – evidenzia D'Antiga – \u00e8 un farmaco salvavita nella forma neonatale e pediatrica, nella quale non c'\u00e8 sopravvivenza senza trattamento, mentre con la terapia l'espressione precoce della patologia viene trattata con una sopravvivenza a lungo termine fino ad ora confermata. Il farmaco, da oggi, \u00e8 indicato anche nella presentazione pi\u00f9 tardiva, ed \u00e8 in grado di far regredire la steatosi, migliorare l'infiammazione, normalizzare le transaminasi e ridurre in modo importante il colesterolo nella maggior parte dei pazienti, adatto in particolar modo a quei pazienti in cui la diagnosi pi\u00f9 tardiva \u00e8 associata a segni clinici di progressione severa della malattia".\u00a0
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