(Adnkronos) – "Lo screening neonatale svolge un ruolo fondamentale nella fenilchetonuria perch\u00e9 consente di diagnosticare la malattia prima che compaiano i sintomi e di intervenire quindi con largo anticipo. Purtroppo, o per fortuna a seconda di come si guarda alla malattia, i sintomi non sono precoci e non sono presenti alla nascita. L\u2019accumulo di fenilalanina nell\u2019organismo richiede infatti mesi prima di provocare i primi segni neurologici, tanto che la disabilit\u00e0 neurologica compare generalmente dopo il primo anno di vita". Lo ha detto all'Adnkronos Salute Alberto Burlina, ricercatore senior dell'Universit\u00e0 di Padova, intervenuto – oggi a Roma – al media turial dedicato alla malattia rara. \u00a0"Questo \u00e8 il ruolo fondamentale dello screening: prevenire con largo anticipo la comparsa dei sintomi. Prima della sua introduzione questo non avveniva e si arrivava a forme di grave disabilit\u00e0 intellettiva e neurologica. Oggi, invece, lo screening consente di evitare il danno neurologico. \u00c8 uno dei grandi successi della medicina preventiva" aggiunge.\u00a0Quando la malattia non viene diagnosticata, i sintomi possono essere complessi e non specifici. "Rientrano nella disabilit\u00e0 neurologica, nel ritardo mentale, nel ritardo delle acquisizioni intellettive e nel ritardo psicomotorio. Non sono quindi facilmente distinguibili da altre condizioni – sottolinea Burlina -, per esempio da un danno avvenuto durante il parto". Per l'esperto "esiste anche una caratteristica particolare della fenilchetonuria: l\u2019eccesso di fenilalanina pu\u00f2 provocare un odore caratteristico, simile a quello del cavolo marcio, percepibile soprattutto nel sudore e sulla pelle. \u00c8 un odore che i medici che hanno avuto occasione di seguire questi pazienti possono riconoscere, ma naturalmente non \u00e8 un elemento sufficiente da solo per arrivare a una diagnosi".\u00a0\u00a0Oggi, grazie allo screening neonatale, "i casi di fenilchetonuria diagnosticati dopo la comparsa dei sintomi sono diventati estremamente rari. Abbiamo quasi debellato questo tipo di situazione e siamo molto vicini, per certi aspetti, a quello che \u00e8 avvenuto con le vaccinazioni". Secondo Burlina, sarebbe per\u00f2 importante "disporre di un registro nazionale della fenilchetonuria, che permetterebbe di avere dati pi\u00f9 completi sulla diffusione della malattia e sulla storia dei pazienti".\u00a0Un altro elemento fondamentale nella gestione della fenilchetonuria \u00e8 l\u2019alimentazione. "La dieta \u00e8 molto importante. La malattia \u00e8 dovuta a un eccesso di un aminoacido, la fenilalanina, e per questo bisogna limitare gli alimenti che ne contengono quantit\u00e0 elevate. In particolare – raccomanda il ricercatore – devono essere ridotti quasi tutti gli alimenti che contengono proteine, soprattutto carne, pesce e uova". Questo non significa, per\u00f2, eliminare le proteine dall\u2019alimentazione. "Non si pu\u00f2 vivere senza proteine, ma abbiamo a disposizione sostituti e miscele di aminoacidi privi di fenilalanina, che possono essere aggiunti alla pasta o ad altri alimenti. In questo modo possiamo garantire un normale apporto proteico senza introdurre fenilalanina in quantit\u00e0 eccessive\u201d. Il risultato \u00e8 che, con una corretta alimentazione, \u201cquesti pazienti possono crescere normalmente".\u00a0La situazione \u00e8 diversa quando la diagnosi arriva tardi e il danno neurologico si \u00e8 gi\u00e0 instaurato. "Se la malattia non viene diagnosticata precocemente, la dieta aiuta a controllare i livelli di fenilalanina, ma non pu\u00f2 annullare il danno neurologico gi\u00e0 prodotto. La terapia, in ogni caso – avverte – deve essere seguita per tutta la vita. Non ci sono limiti particolari all\u2019aspettativa di vita. Ci sono pazienti di 70 e 80 anni e possono fare tutto: studiare, lavorare e avere una vita piena. Questo, quando parlavo di un grande successo della medicina, \u00e8 esattamente ci\u00f2 che intendevo: con le cure disponibili oggi non ci sono particolari restrizioni" conclude.\u00a0
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