(Adnkronos) – In Italia, in media, un nato ogni 5mila \u00e8 affetto da fenilchetonuria (Pku), una patologia metabolica rara di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva. \u00c8 causata da un difetto del gene Pah, che compromette la produzione dell\u2019enzima fenilalanina idrossilasi. Questo impedisce il corretto smaltimento della fenilalanina, un amminoacido presente negli alimenti proteici, che si accumula nel sangue diventando tossico per il sistema nervoso centrale. In assenza di intervento tempestivo nei primi giorni di vita, l\u2019accumulo di fenilalanina causa danni neurologici precoci e progressivi, provocando grave disabilit\u00e0 intellettiva. \u00a0Tra i Paesi europei l\u2019Italia registra un\u2019incidenza rilevante, ma oggi, grazie allo screening neonatale obbligatorio \u2013 effettuato tramite prelievo di una goccia di sangue tra le 48 e le 72 ore dalla nascita \u2013 la diagnosi precoce evita le conseguenze cognitive pi\u00f9 severe. Nonostante questo, la gestione clinica del paziente durante l\u2019arco della vita presenta ancora delle criticit\u00e0, spesso causate dalla difficolt\u00e0 di mantenimento del regime alimentare consigliato dagli specialisti e dalla svalutazione dei rischi correlati. Se ne \u00e8 parlato oggi a Roma, in occasione di un media tutorial dedicato ad affrontare il peso sociale della patologia e i bisogni insoddisfatti dei pazienti.\u00a0"Lo screening neonatale e la presa in carico precoce hanno trasformato la Pku da patologia invalidante a condizione cronica gestibile, ma questo successo ha creato negli anni l'illusione che il problema fosse risolto \u2013 dichiara Alberto Burlina, ricercatore senior dell\u2019Universit\u00e0 di Padova \u2013. \u00c8 importante ricordare che \u00e8 ancora presente un profondo bisogno medico insoddisfatto: la gestione quotidiana richiede una rigorosa e complessa terapia dietetica a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita, mentre l'assenza di percorsi strutturati di transizione verso l'et\u00e0 adulta porta una significativa quota dei pazienti ad allontanarsi dal monitoraggio clinico, esponendosi a complicanze neuro cognitive e psicosociali a lungo termine. Il mancato controllo nutrizionale, se protratto, pu\u00f2 infatti comportare rallentamento cognitivo, difficolt\u00e0 di concentrazione, alterazioni dell'umore e dello stato ansioso. \u00c8 quindi necessaria un\u2019assistenza multidisciplinare continua, omogenea sul territorio nazionale, capace di accompagnare i pazienti dall\u2019infanzia all\u2019et\u00e0 adulta, favorendo in questo modo l\u2019aderenza alle raccomandazioni".\u00a0
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