(Adnkronos) – Il programma "Genoma Puglia permette a tutti i neonati di essere sottoposti, previo consenso informato dei genitori, ad uno screening genomico. Si tratta di un cambio di paradigma perch\u00e9 questo tipo di esame, a differenza degli screening obbligatori attualmente utilizzati sul territorio nazionale, riguarda un numero molto pi\u00f9 alto di geni e di condizioni, ma soprattutto pu\u00f2 essere continuamente implementato laddove vi siano delle motivazioni per farlo". Lo afferma Mattia Gentile, direttore della Uoc di Genetica medica dell\u2019Ospedale Di Venere (Bari) in merito al progetto 'Genoma Puglia'. Realizzato presso il Laboratorio di Genetica medica, il programma utilizza, grazie all\u2019apporto di macchinari di ultimissima generazione, le pi\u00f9 avanzate tecniche di sequenziamento (Ngs), a partire da una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato (Dbs).\u00a0"Questo screening ci consente l\u2019identificazione in fase precoce di una condizione per la quale vi \u00e8 un trattamento \u2013 prosegue Gentile – e quindi la rapida identificazione \u00e8 un elemento cruciale. L'identificazione precoce di una malattia migliora molto la prognosi soprattutto in regioni come la nostra, che hanno ovviamente delle difficolt\u00e0 nell'attivit\u00e0 sanitaria di urgenza. Poter programmare la presa in carico rappresenta un indiscutibile vantaggio sotto tutti i punti di vista". "L'accettazione del test \u00e8 superiore al 90%, quindi le persone sono molto contente e io stesso incontro le famiglie dei casi positivi, una minoranza rispetto al totale, e ho sempre riscontrato una notevole capacit\u00e0 di comprendere perch\u00e9 abbiamo fatto lo screening e l'impatto positivo del test nell'ambito sia del neonato ma anche in senso pi\u00f9 esteso di tutta la famiglia" conclude.\u00a0\u00a0\u00a0
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