(Adnkronos) – Esplorare le cause e gli effetti del ritardo diagnostico delle malattie rare, un 'limbo' che secondo le stime in Europa dura circa 5 anni. E' l'obiettivo di un'indagine nazionale lanciata nell'ambito del progetto 'Women in Rare', giunto alla seconda edizione e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con Uniamo e in collaborazione con Fondazione Onda. La survey intende analizzare i diversi fattori che possono determinare una diagnosi tardiva, dall'istruzione all'attivit\u00e0 lavorativa, dall'area geografica alle differenze di genere. Focus particolare su quest'ultimo elemento, per comprendere se – a parit\u00e0 di condizioni – il fatto di essere donna comporti un ulteriore svantaggio nell'ottenere una diagnosi di malattia rara.\u00a0Per chi soffre di una malattia rara la diagnosi pu\u00f2 essere una vera sfida, spiegano i promotori dell'iniziativa. Le cause del ritardo diagnostico sono molte – di tipo culturale, sociale, sanitario e territoriale – ma il risultato non cambia: il tempo che trascorre dall'insorgere della malattia all\u2019inizio delle terapie ha conseguenze importanti sulla gestione clinica della malattia, l'accesso alle terapie, l'inclusione sociale e lavorativa, la qualit\u00e0 della vita del paziente e del caregiver. Un peso che grava soprattutto sulle donne, sia come pazienti sia come caregiver, visto che l'incidenza delle malattie rare \u00e8 maggiore nella popolazione femminile e che circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare \u00e8 donna. L'indagine mira a indagare questo ambito, per raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento e priorit\u00e0 di azione a livello nazionale. Il questionario \u00e8 disponibile sul sito di Uniamo (https:\/\/uniamo.org\/le-nostre-campagne-e-indagini\/), attivo fino all'8 agosto e poi dal 15 settembre al 17 ottobre.\u00a0"L'analisi dei dati raccolti permetter\u00e0 di valutare le cause e l'impatto del ritardo diagnostico sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualit\u00e0 della vita, sul carico assistenziale sia dei pazienti che dei caregiver, con una particolare attenzione alle eventuali differenze di genere – afferma Ketty Vaccaro, responsabile area ricerca biomedica e salute di Fondazione Censis, che ha messo a punto l'indagine e ne elaborer\u00e0 il report finale – Sar\u00e0 importante stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie, sia per le famiglie che per il sistema Paese, e mappare le differenze territoriali in termini di accesso ai servizi, soprattutto diagnostici". Il progetto raccoglier\u00e0 informazioni anche sui costi sostenuti dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie: saranno valutate le spese dirette e indirette legate al ritardo diagnostico e il loro impatto sul sistema Paese, e sulla base di questi dati, grazie alla collaborazione con Altems, sar\u00e0 prodotto uno studio di farmaco-economia.\u00a0"Il ritardo diagnostico \u00e8 una sfida per tutti i malati rari: pu\u00f2 essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi, personali, professionali, emotivi – lo descrive Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – Con questa indagine vogliamo focalizzare l'attenzione sui racconti di pazienti e caregiver per capire, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli si incontrano e quali conseguenze ha il ritardo nella vita quotidiana. Approfondire il percorso della rarit\u00e0 in ambito socio-sanitario ed economico \u00e8 un passo fondamentale per portare alla luce tutte le complessit\u00e0 e le conseguenze che queste malattie comportano. I dati che elaboreremo forniranno ai decisori evidenze scientifiche, permettendo di programmare azioni concrete, mirate a ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali".\u00a0Proprio la costruzione di una prima base di dati, unica nel suo genere, che potesse fornire a tutti gli stakeholder del settore un quadro dettagliato della condizione femminile nell'area delle malattie rare \u00e8 stato uno dei traguardi principali raggiunti nel corso della prima edizione di Women in Rare, ricordano i promotori. "In questi anni il progetto Women in Rare ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne, sia pazienti che caregiver, nell'ambito delle malattie rare – dichiara Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease – Abbiamo iniziato nel 2023 con una prima indagine che, per la prima volta in Italia, ha restituito un quadro oggettivo dell'impatto che queste patologie hanno sull'universo femminile nel nostro Paese". \u00a0"Quest'anno – prosegue Rossi – stiamo rafforzando il progetto consolidando un Think Tank il cui obiettivo \u00e8 continuare a raccogliere prove scientifiche e conoscenze in questo campo. Vogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell'accesso alle terapie abbiano un impatto enorme non solo sulle persone affette da malattie rare, ma anche sull'intero sistema sanitario e sociale. E vogliamo lavorare con istituzioni, associazioni di pazienti, comunit\u00e0 scientifica e tutti gli stakeholder dell'ecosistema della malattie rare per trovare insieme nuove linee d'azione orientate a promuovere un approccio pi\u00f9 equo alla salute". \u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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